ماهو مرض الثلاسيميا

الثلاسيميا أو أنيميا البحر المتوسط هي اضطراب وراثي في الدم يؤثر في إنتاج الهيموجلوبين وهو البروتين الموجود داخل خلايا الدم الحمراء والمسؤول عن نقل الأكسجين إلى أنحاء الجسم. وعندما لا ينتج الجسم كمية كافية من الهيموجلوبين الطبيعي، قد يحدث فقر دم بدرجات متفاوتة. وتنقسم الثلاسيميا إلى نوعين رئيسيين، ألفا وبيتا، ولكل منهما درجات مختلفة من الشدة. ولا تنتقل الثلاسيميا بالعدوى أو مشاركة الطعام، بل ترتبط بالجينات الموروثة من الوالدين. لذلك يساعد التشخيص الصحيح على فهم الحالة وتحديد ما إذا كانت تحتاج إلى متابعة بسيطة أو علاج متخصص.

متى يكتشف مرض الثلاسيميا؟

قد يُكتشف مرض الثلاسيميا خلال فحوص حديثي الولادة في بعض البلدان، أو عندما تظهر علامات فقر الدم على الطفل في سنواته الأولى. أما الحالات البسيطة فقد تظل دون أعراض واضحة، ويكتشفها الشخص مصادفة أثناء تحليل دم روتيني أو فحوص ما قبل الزواج. ويعتمد توقيت التشخيص على نوع الثلاسيميا وشدتها، وكذلك على الفحوص المتاحة. وقد يطلب الطبيب صورة دم كاملة وتحليل أنواع الهيموجلوبين، وأحيانًا فحوصًا جينية، للتأكد من التشخيص وتحديد النوع بدقة.

شكل مريض الثلاسيميا

لا يوجد شكل خارجي محدد يمكن من خلاله التعرف إلى جميع المصابين بالثلاسيميا، فقد يبدو حامل الصفة الوراثية بصحة جيدة تمامًا. وفي الحالات التي يصاحبها فقر دم شديد، قد يظهر شحوب الجلد أو اصفرار العينين، وقد تحدث تغيرات في عظام الوجه لدى بعض المرضى الذين لم يتلقوا العلاج المناسب. لكن هذه العلامات ليست موجودة لدى الجميع، ولا تصلح وحدها للتشخيص. لذلك لا داعي للقلق من اختلاف ملامح الطفل أو لون بشرته دون وجود أعراض وفحوص تؤكد الإصابة.

هل مرض الثلاسيميا خطير؟

تختلف خطورة الثلاسيميا بحسب نوعها وشدتها؛ فحامل الصفة الوراثية يعيش عادة حياة طبيعية، وقد لا يحتاج إلى أي علاج. أما الحالات الشديدة فقد تسبب فقر دم واضحًا ومضاعفات تؤثر في القلب والكبد والعظام إذا لم تحصل على الرعاية المناسبة. ومع ذلك، تطورت وسائل العلاج والمتابعة بصورة كبيرة، وأصبح بإمكان كثير من المصابين ممارسة أنشطتهم اليومية بصورة أفضل. والأهم هو الالتزام بالفحوص ومواعيد الطبيب، وعدم مقارنة حالة مريض بآخر، لأن احتياجات كل شخص تختلف عن غيره.

تظهر أعراض الأنواع الشديدة من الثلاسيميا غالبًا خلال الأشهر الأولى بعد الولادة، وقد تصبح واضحة قبل بلوغ الطفل عامين، بينما لا تسبب الحالات البسيطة علامات ملحوظة. ومن المهم أيضًا التمييز بين الطفل المصاب بالمرض والطفل الذي يحمل الصفة الوراثية فقط، لأن أعراض حامل الثلاسيميا غالبًا تكون غائبة أو تقتصر على فقر دم خفيف. ولا تعني ملاحظة التعب أو الشحوب بالضرورة إصابة طفلك بالثلاسيميا، فهناك أسباب أخرى لهذه الأعراض، ويظل تحليل الدم هو الوسيلة المناسبة لتحديد السبب.

 

ومن أبرز العلامات التي قد تظهر لدى الأطفال المصابين بالحالات المتوسطة أو الشديدة:

 

الشحوب: قد يبدو وجه الطفل أو جلده أكثر شحوبًا بسبب انخفاض مستوى الهيموجلوبين.

التعب والخمول: قد يشعر الطفل بالإرهاق بسرعة أو تقل قدرته على اللعب والنشاط المعتاد.

ضعف الشهية: قد يرفض الطعام أو يتناول كميات أقل من المعتاد في بعض الحالات.

بطء النمو: قد يلاحظ الطبيب تأخرًا في زيادة الوزن أو الطول لدى بعض الأطفال.

اصفرار العينين: قد يظهر اليرقان نتيجة زيادة تكسير خلايا الدم الحمراء.

انتفاخ البطن: قد يحدث بسبب تضخم الطحال أو الكبد في بعض الحالات الشديدة.

ضيق التنفس: قد يظهر مع فقر الدم الشديد، ويحتاج إلى تقييم طبي دون تأخير.

إذا لاحظتِ استمرار هذه العلامات أو اجتماع أكثر

من عرض، فمن الأفضل مراجعة طبيب الأطفال، خاصة عند وجود تاريخ عائلي للثلاسيميا.

متى يكتشف الثلاسيميا عند الكبار

قد يكتشف الشخص إصابته بالثلاسيميا في سن البلوغ رغم أن الحالة وراثية وموجودة منذ الولادة، لأن بعض الأنواع لا تسبب مشكلات واضحة خلال الطفولة. وفي كثير من الأحيان، تظهر النتيجة أثناء فحوص ما قبل الزواج أو الحمل، أو عند البحث عن سبب فقر دم خفيف ومستمر. كما أن أعراض حامل الثلاسيميا قد لا تكون ملحوظة، ولذلك لا يعرف بعض الأشخاص أنهم يحملون الصفة إلا بعد إجراء التحاليل، ويساعد التشخيص في توضيح الحالة الصحية ومعرفة ما إذا كانت هناك حاجة إلى متابعة أو استشارة وراثية.

ومن المواقف التي قد تؤدي إلى اكتشاف الثلاسيميا عند الكبار:

• التحاليل الروتينية: قد تكشف صورة الدم صغر حجم خلايا الدم الحمراء أو انخفاض الهيموجلوبين.
• فحوص ما قبل الزواج: تساعد على معرفة احتمال حمل الصفة الوراثية وانتقالها إلى الأبناء.
• متابعة الحمل: قد تظهر مؤشرات الثلاسيميا في تحاليل الدم التي تُجرى خلال الحمل.
• فقر الدم المستمر: قد يطلب الطبيب فحوصًا إضافية إذا لم يكن نقص الحديد هو السبب.
• التاريخ العائلي: قد ينصح الطبيب بالتحليل إذا كان أحد الأقارب مصابًا أو حاملًا للصفة.
• الفحوص المتخصصة: تساعد اختبارات الهيموجلوبين والجينات على تأكيد بعض الأنواع وتحديدها.